昨天是第9个国际罕见病日,专家认为做好基因水平的诊断工作至关重要

今年2月29日是第9个国际罕见病日(RareDisease Day)。广东省妇幼保健院医学遗传中心尹爱华主任表示,在中国,各类罕见病患者数量超过1000万!

尹爱华指出,在种类繁多的罕见病中,80%以上的罕见病都与遗传因素有关,所以做好基因水平的诊断工作至关重要,因此建议具有家族史的个体在生育后代时做好基因诊断检查。

新快报记者 黎秋玲 通讯员 朱颖贤 林惠芳

罕见病约占人类疾病总数10%

逐渐失去行走能力直至瘫痪的渐冻人、皮肤脆到一碰即破的大疱性表皮松解症患者、轻微碰撞就会流血不止的血友病患者、害怕阳光的月亮孩子(白化病)、饱受骨折之痛的玻璃娃娃(成骨发育不全)、一出生就面临代谢紊乱不及时处理就夭折的遗传代谢病患儿……省妇幼保健院医学遗传中心丁红珂博士表示,由于罕见病病种有近7000种(约占人类疾病总数的10%),再加上我国人口基数大,因此总的发病人数还是相当可观的。这是“罕见病不罕见”的原因之一。

据介绍,在我们每个人的基因组当中,都可能携带了或多或少的致病性基因突变,但通常不会发病,一旦父母双方的致病性突变碰到了一起,孩子就有很大的几率患上罕见病。这是罕见病不罕见的原因之二,它就隐藏在我们身边!

有遗传病生育前做基因诊断

面对罕见病,我们能做什么?“基因诊断,至关重要!”省妇幼保健院医学遗传中心尹爱华主任说,绝大多数罕见病危害性大、致残致死率高、很少能够治疗,仅有的几种可以药物治疗的疾病也因为社会关注度低、相应投入少而得不到很好的治疗保障,目前国际上只有1%的罕见病有药物治疗且多数价格高昂,许多药品在中国尚未注册上市,预计国内具备有效药品治疗条件的罕见病不超过10种。

在种类繁多的罕见病中,80%以上的罕见病都与遗传因素有关,所以做好基因水平的诊断工作至关重要,特别是具有家族病史的个体。由于正常人群也或多或少地携带了某些基因的致病突变,虽然不发病,但极可能遗传给子孙后代而发病,因此对于病情严重的、携带率相对较高的遗传病,也亟待开展相关的基因筛查工作。诊断清楚遗传病的致病基础之后,有目的、有选择地指导这类人群的再生育问题,尽可能地减少甚至阻止一些罕见病的发生。

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