通讯员 张昱 紫金山\金陵晚报记者 王春霞

■指导专家：江苏省妇幼保健院产科副主任医师瞿琳

提到“出生缺陷”，可能很多人都认为——“出生缺陷”，顾名思义，就是生出来的孩子有“缺陷”啊，就是我们老百姓口中所说的“畸形儿”。是这样吗?“畸形儿”属于“出生缺陷”，而“出生缺陷”却远不止“畸形儿”这么简单。江苏省妇幼保健院产科副主任医师瞿琳讲解什么是出生缺陷。

瞿琳表示，孩子出生时是什么样子的?存在哪些方面的“缺陷”?其实是在出生前，在妈妈肚子里就已经发生了的，“出生缺陷”包括先天性畸形、遗传代谢缺陷、先天性残疾、免疫性疾病以及智力低下等。据统计，目前我国出生缺陷的总发生率已达5.6%，大约每30秒钟就会诞生一个缺陷儿;每年的出生缺陷儿数量高达120万人，约占全世界的20%。20%—30%患儿经早期诊断和治疗可以获得较好生活质量，30%—40%患儿在出生后死亡，约40%将成为终身残疾。这意味着每年将有40万家庭要面对缺陷儿童的缺憾。

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“出生缺陷”是怎么发生的?

瞿琳副主任医师介绍，准妈妈年龄在35岁以上者，孕早期受过病毒感染，特别是风疹病毒感染者，孕早期部分微量元素缺乏，特别是碘与叶酸缺乏者，孕早期接触过X线或苯、铅、汞等有害物质者，孕早期用药未经医生指导都是产生出生缺陷的高危人群。

那么“出生缺陷”是怎么发生呢?瞿琳表示，出生缺陷的病因繁多且复杂，主要是遗传及环境两大因素作用的结果。遗传因素包括有家族遗传史、染色体结构与数目异常、单基因突变者，子代的风险较高，比如一些遗传性疾病，血友病、白化病等。环境因素是指，母体周围的外环境。比如物理因素如高温、高热、环境中放射线、环境污染、烟尘、雾霾、噪音等;化学因素如孕妈妈在孕期接触了农药、化肥、汞、铅、甲醛、苯等有毒物质，使用了某些有致畸作用的药物，如磺胺类、氨基糖甙类、抗肿瘤药物等，或孕妈妈在怀孕前和怀孕期间微量营养素不足，如叶酸、碘缺乏等;生物因素如孕妈妈在怀孕期间感染了弓形虫、风疹、巨细胞、单纯疱疹等病毒或感染梅毒螺旋体等。

瞿琳副主任医师表示，其实更多的出生缺陷是这两个原因共同作用的结果。比方说，在同一地区同一自然条件下，同时妊娠的妇女在一次流感病毒流行时都受到了感染，但新生儿有的出现畸形，有的却完全正常，这就是因为每个胚胎细胞对流感病毒的易感性不同。环境致畸因素可以通过诱发染色体畸变和基因突变而导致出生缺陷，同时也取决于胚胎的易感性。

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如何预防出生缺陷?

对于出生缺陷的干预，我国建立了“三道防线”。瞿琳介绍第一道防线是进行婚前医学检查和孕前保健，包括婚前咨询检查，了解双方的健康状况有无影响下一代生命健康的疾病，是否可以要宝宝，需要采取什么相应的预防措施。第二道防线是指孕早期保健，包括合理营养、谨慎用药，推广联合产前筛查，孕妇可在孕12-14周、孕20-22周及32周左右各进行一次B超检查，可检测出70%-80%的出生缺陷。母血生化指标产前筛查可检测出60%-70%的高危缺陷。在孕16-20周进行产前诊断，如染色体、基因诊断临床医学诊断等，可以早发现、早诊断，及早采取措施，预防缺陷儿。第三道防线是对新生儿筛查，开展先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、先天性听力障碍等疾病的筛查诊断和治疗，对缺陷儿童及早诊断，选择最佳的手术矫正时机，以降低缺陷儿给家庭造成的负担。

预防工作的重点是一级和二级预防，即婚前、孕前和孕期干预。因此我们的孕妈妈要有优生优育的意识，加强孕期保健及产前筛查，重视新生儿筛查。与医生携起手来，一起努力，无惧“生娃”路上的诸多拦路虎，科学孕育，防治出生缺陷，共享健康幸福人生。