近日，东南大学附属中大医院神经内科已成功处理了多位罕见病患者的并发症。目前，他们已逐步好转。今年的2月28日是国际罕见病日，主题为分享你的生命色彩。中大医院神经内科副主任郭怡菁主任医师提醒，随着基因检测技术的进步和普及，目前确诊的罕见病患者越来越多，更要重视疾病诊断后的管理和治疗，让每个患者拥有属于自己的精彩人生。

有创通气换无创，庞贝病患者重回社会

前段时间，34岁的李先生（化姓）总觉得自己全身乏力，还经常感到头晕，在就诊过程中，突然发生意识不清，急诊医生立马行气管插管、抗感染等治疗。浑身乏力咋就意识不清了？更加让人匪夷所思的是就在李先生感染好转脱机后，又再次出现意识不清，这一次经过肌肉活检和基因检测，最终确诊李先生为II型糖原贮积症（庞贝病）。但是，依靠有创呼吸机治疗并不是长远之计，于是李先生及其家人来到了东南大学附属中大医院神经内科就诊。

中大医院神经内科主任助理吴迪博士指出，经过初步检查，评估发现李先生的膈肌厚度尚可，辅助呼吸肌保留较多，日间可自主呼吸，无明显的二氧化碳潴留，夜间呼吸机支持条件较低的情况下，血气监测也较好。因此，将继续进行酶替代治疗，并针对性的进行相关药物辅助治疗，神经肌肉病多学科诊疗团队全程跟进，指导李先生进行呼吸肌锻炼、肢体肌力复健，营养指导，评估骨密度、心功能、消化功能等指标综合治疗。根据评估结果，团队已为患者采用无创通气，李先生有望更快地好转回归社会。

多学科团队保驾，让罕见病患者拥有精彩人生

中大医院神经内科副主任郭怡菁主任医师指出，目前临床诊断的罕见病越来越多，在国家政策的支持下，越来越多的罕见病可以得到使用“孤儿药”治疗的机会。随着技术的发展，也有更多的罕见病药物即将上市或正在进行临床药物实验。

同时，也希望大家能更加重视罕见病的诊断和管理，即使目前很多罕见病没有特效的药物治疗，但系统规范的管理和治疗，同样可以获得一定的效果。相信会有越来越多的罕见病患者在家人的理解、支持和陪伴，医护团队的悉心指导、治疗以及个人的坚持和努力下，会和身边其他人一样，拥有更加精彩的生活。

通讯员 王倩 程守勤

扬子晚报/紫牛新闻记者 杨彦

校对 李海慧

【来源：扬子晚报】

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