今天是世界罕见病日，世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65‰~1‰之间的疾病或病变；国际确认的罕见病有五六千种，约占人类疾病的10%。多数罕见病患者对自己的疾病了解甚少，不知如何正确治疗。

广州日报·新花城记者从中山大学肿瘤防治中心胃外科获悉，有一种罕见病，患者会出现腹胀、腹痛、呕血、排黑便等症状，它来源于胃肠道，但并不是胃癌或肠癌。它就是胃肠间质瘤（以下简称“间质瘤”）。

这种病发病率是10万分之1到2 ，也就是每十万人中可能只有一两个人患病，属于罕见病的范畴。

长在胃肠道 却不是胃癌肠癌

中山大学肿瘤防治中心胃外科副主任医师邱海波指出，胃肠间质瘤一旦发生，病灶较小的时候并没有明显的症状，随着肿瘤的增大，可能出现腹胀、腹痛、呕血、排黑便，甚至有时候自己都能摸到腹部包块。还有些肿瘤会出现远处转移，最常见的部位便是肝脏和腹腔转移。

尽管它发生在胃肠道，但并不是胃癌或肠癌。邱海波指出，癌症是泛指恶性肿瘤，恶性肿瘤包含了癌和肉瘤两大类，而胃肠间质瘤属于肉瘤的一种。根据WHO的诊断标准，尽管其对胃肠间质瘤定义也不统一，但是基本有了共识，绝大多数间质瘤是恶性的，只有那些直径<1厘米的微小间质瘤，可认为是良性，但是毕竟还是有很小的机会发生发展甚至转移，因此，即便称为良性，仍然需要非常谨慎。

间质瘤要不要切？看大小看部位

对于间质瘤，需要进行分类治疗。

长在胃的小间质瘤是很常见的，已经有研究表明，大约有20%~30%的正常人都发现了胃里面有这种小的间质瘤（比如：胃镜体检，或其他手术顺带发现了小间质瘤），伴随着人一辈子都不长大，只有不到1%的人会长大。因此，原发部位在胃的小间质瘤，没有高危因素、没有症状，是不需要手术的，定期复查胃镜即可。

如果原发部位在非胃的部位，还是建议手术切除。

肿瘤到了一定大小，又没出现其他器官的转移，首选手术治疗。

手术切除仍然是治愈这些肿瘤的最好手段，可考虑腹腔镜手术或者开放手术，根据肿瘤部位、大小和邻近器官的关系以及手术医生的经验，综合评价，选择最合适的手术方式。如果肿瘤比较大，超过10厘米大小，或者生长在特殊部位例如贲门、十二指肠和直肠等，考虑先进行病理确诊和药物治疗，肿瘤缩小之后再手术，不仅因为肿瘤缩小使得手术简单，保留重要器官功能，更是因为吃药后再手术，肿瘤破裂的机会降低，进而大幅度降低复发转移的机会，改善患者的预后。

发生转移仍可治疗

一旦肿瘤出现了转移，就称之为晚期胃肠间质瘤，晚期胃肠间质瘤听起来就很可怕，是不是没得救了？

邱海波指出，随着医学飞速发展，间质瘤这个小的病种，出现了伊马替尼、舒尼替尼、瑞戈非尼等很多很好的靶向药物，甚至近两年，又涌现了瑞派替尼和阿伐替尼等药物，极大的改善了间质瘤患者的预后，已经成为了实体瘤中预后最好的肿瘤，甚至有小部分的晚期胃肠间质瘤可以长期生存，像慢性病一样，每天几粒药就能一直得到良好的控制。因此，晚期胃肠间质瘤也要积极治疗。

文/广州日报·新花城记者：任珊珊 通讯员：陈鋆

广州日报·新花城编辑：伍仞

【来源：广州日报客户端】

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