今年4月15日是第九个国际庞贝病日，目前我国已发现的庞贝病患者仅有200余例，而上海确诊患者不足10例。

据了解，超罕高值药物的可负担问题，仍是目前社会关注最高、矛盾较为集中的一个问题。为此，专家们呼吁，尽快构建多层次保障，接力庞贝患者生命线。

专家呼吁：庞贝病患者可以“病有所医”

罕见病，又名“孤儿病”，单个病种发病率很低(我国定义新生儿发病率在万分之一以下 )，如庞贝病，为1/40000。但由于罕见病种有6000多种，非常繁多，其中80%是遗传性疾病。其病情复杂、诊断困难、有效药物极其缺乏，大约只有5%有药可治。

庞贝病又称糖原累积病II型，是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，由于患者体内缺乏酸性α-葡萄糖苷酶(GAA)，导致糖原不能被降解而堆积在体内，造成肌肉、心肌、骨骼肌和呼吸肌严重且不可逆转的受损。

目前，庞贝病最有效的治疗方法是酶替代疗法，即注射用阿糖苷酶α，每两周注射一次，长期用药。复旦大学附属华山医院神经内科副主任医师朱雯华教授表示，这是目前中国唯一治疗庞贝病的特效药物，显著改善患者预后。从已有经验来看，越早使用治疗效果越好，病人的获益也会更多。“目前，也有其他的新疗法也在探索当中，期待更多长效疗法给患者带来全新治疗选择。”

据悉，第二代酶替代疗法Nexviazyme(avalglucosidase alfa，neoGAA)已于2021年8月获得美国FDA批准用于晚发型庞贝病患者，经临床研究证实在改善患者的呼吸功能和活动能力方面呈现出持续、稳定的效果。

上海探索：多层次保障之下探路前行

上海是全国最早关注罕见病的城市之一，在罕见病的诊治、保障、机制探索方面一直走在全国前列。

以政府引导为主，整合基本医保、商业保险、慈善救助等多方支付，共建罕见病多层次用药保障体系已初具规模：2011年，上海市医学会罕见病专科分会成立，这也是全国首个以罕见病防治为己任的专科分会；同年，少儿住院互助基金纳入部分罕见病特效药；2013年，戈谢病特效药纳入医保支付，成为全国首创。2014年上海罕见病防治基金会成立，为患者提供用药保障；2016年《上海市主要罕见病名录(2016年版)》发布，也是全国首个主要罕见病目录；2021年4月发布的“沪惠保”，通过对既往病史的认定以及将特定高额药品纳入保障目录(21种目录外药品，其中涵盖了4种罕见病)，对部分罕见病既往症人群的赔付可达70%。

上海市政协委员、著名医学遗传学家、上海交通大学医学遗传研究所所长曾凡一教授表示：“医保、商保与慈善援助多管齐下的模式很大程度上帮助患者‘用得起药’，这得益于包括专家、政府等多方的呼吁与支持，也体现了上海这座城市的温度与情怀。”然而，庞贝病作为为数不多的“用得上药”的罕见病，其特效药目前还尚未纳入上海地方医保和普惠型商保特药目录，让上海患者“用得起药”，依然任重道远。

目前，探索布局“惠民保”等普惠型商业健康保险，已成为医保之外的有利补充，在一些城市，已有患者获益：以广州“穗岁康”为例，由于将庞贝病纳入保障目录，对于符合诊疗规范产生的费用，均可按“穗岁康”理赔规则报销70%。曾凡一教授表示：“事实上，以庞贝病为代表的高值罕见病，往往由于患病人数极少，虽然个人负担重，但参保人平均负担的保障成本影响较低，因此普惠险保障罕见病群体具备可行性。”