中国网财经7月30日讯(记者 杜丁)为推动溶酶体贮积症患者早筛早诊，今日，第三届溶酶体贮积症高危筛查项目启动。

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北京健康促进会执行会长王昊飞表示，在“健康中国2030”政策指引、多方参与的助力下，该项目历经两届努力，目前已覆盖全国31个省、市和地区415家医院，免费检测超过12000份患者血样，约600余名潜在疑似高危患者实现确诊。

他表示，今年，人工智能-临床决策支持系统(AI-CDSS)辅助戈谢病高危筛查项目成功落地苏州大学附属儿童医院，赋能更多医生尽早识别疑似患者。

从左至右第一排：毛建华教授、谢丽娟、张奇、王昊飞；第二排：李健、杨林花、俞蕾、吕海涛；第三排：焉传祝教授、熊弥

早筛查：从1个先证者发现约5个患者

据了解，罕见遗传代谢紊乱疾病——溶酶体贮积症(Lysosomal storage diseases,简称 LSDs )与遗传关系密切，这类疾病通过筛查可尽早发现、治疗与管理。

在国家政策指引下，溶酶体贮积症高危筛查项目在全国各地展开，针对戈谢病、庞贝病、法布雷病、黏多糖贮积症I型等患病人数仅为百人数量级的“超级罕见病”高危人群开展免费公益筛查，并自去年起新增了法布雷病家系筛查，聚焦家族中的致病基因，进行扩展筛查。

在检测的403份血液样本中，筛查出约110名法布雷病患者。浙江大学医学院附属儿童医院的法布雷病家系筛查数据显示，在9个诊断法布雷病遗传基因突变的家系中，发现47名携带突变基因的家庭成员。平均通过每个法布雷病的先证者，可以发现5.2个患者。

浙江大学医学院附属儿童医院副院长毛建华教授表示，随着筛查项目的不断实践，有进步也仍面临挑战，第一就是医务人员对罕见病医学知识的熟悉度仍需提升，罕见病发病率低，症状不典型，需要医务人员花时间来了解罕见病、熟悉罕见病的相关临床表现、才能实现早期识别；第二，家系筛查的工作量也比较大，临床医生需要投入更多精力来执行；第三，患者和家属乃至整个社会的罕见病认知仍有待提升。

“及时发现并诊断罕见病患者，可尽早对患者疾病进行干预，最大化治疗价值，使患者获益，也能探索适合我国的罕见病筛查模式。”山东大学齐鲁医院副院长焉传祝教授表示，既往接诊的患者大都是被动接诊，有些患者因诊断太迟，错过了最佳治疗时机，如能早期识别溶酶体贮积症的患者，就能变“被动”为“主动”，最大化患者的治疗价值。据介绍，今年5月，由齐鲁医院牵头，中国北部13省2市共30余家医院参与的SORT项目正式启动。截至目前，项目筛查了179份样本，并确诊了3例庞贝病患者。

“诸如庞贝病、戈谢病等一些发病率低于百万分之一的罕见病，在国外常被称为‘超级罕见病’。这些疾病更易发生漏诊、误诊，患者和家庭在寻求确诊的迷雾中跌跌撞撞的时间以‘年’计算。疾病在‘早发现、早确诊’这第一步便面临挑战，耽误了患者的早期治疗。”山西医科大学血液病研究所所长、血液科主任医师杨林花教授表示，针对有罕见病体征的高危患者进行集中筛查，是很高效的手段，能够第一时间发现患者，不延误治疗，也让患者乃至整个家庭不被“不知因、不确定”疾病阴影笼罩；其次，由于罕见病的诊断复杂，我国缺乏准确的患者人数统计，为罕见病的药物研发和保障制度的政策制定造成挑战。“持续推进罕见病的早期筛查工作，能够进一步明确我国罕见病的总体人数，为相关政策的制定提供参考和指引。”

首个应用于超级罕见病领域的AI临床决策支持系统落地

本届项目启动会上，由惠每科技研发的人工智能-临床决策支持系统(AI-CDSS)被宣布首次应用于戈谢病这一超级罕见病领域，并成功落地苏州大学附属儿童医院，实现了罕见病领域AI-CDSS应用的首次实践探索。惠每科技CEO张奇表示，未来将不断研发升级CDSS产品，探索人工智能与罕见病诊疗之间的更多可能性。

苏州大学附属儿童医院副院长吕海涛教授表示，《“十四五”国家临床专科能力建设规划》中提到，积极推动智慧医疗体系建设，加强人工智能等技术在医疗行业的探索实践。聚焦在罕见病领域，大约42%的罕见病患者可能会经过误诊，高达53%的临床医生对罕见病不够了解。这是由于罕见病涉及器官和部位繁杂，多数缺乏特异性的临床症状和检查指标，此外临床医师普遍缺乏罕见病的专业知识，也极易导致在临床上出现漏诊、误诊的情况。

赛诺菲特药全球事业部中国区总经理谢丽娟表示，早期筛查和诊断对罕见病的预防控制具有重要的科学价值和社会意义。三届以来，在多方的共同努力下，溶酶体贮积症高危筛查已成为目前在中国大陆地区覆盖范围最广、持续时间最长、聚焦这一疾病领域的公益项目，越来越多患者通过高危筛查的项目实现了早筛早诊。