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中国网财经5月20日讯(记者 杜丁)黏多糖贮积症Ⅰ型称得上是“罕见病中的罕见病”，在中国已诊断患者只有区区百人。

今日在“第三届赛诺菲罕见病高峰论坛”上，北京正宇粘多糖罕见病关爱中心主任郑芋表示，虽然现在针对黏多糖贮积症Ⅰ型治疗的创新药物已经在中国上市，但全国还没有一个地区将黏多糖贮积症Ⅰ型纳入罕见病专项保障政策。

除了黏多糖贮积症Ⅰ型外，戈谢病、庞贝病和法布雷病等溶酶体贮积症，目前在国内确诊的人数也都只有数百人左右，被称为“超罕见病”。

中国罕见病联盟执行理事长、中国医院协会副会长李林康表示，近两年来，我国在罕见病患者用药保障上取得了令人欢欣鼓舞的进步，越来越多的罕见病患者因此获益。但仍有部分疾病，患者数量极少，面临着“用不起药”的难题。

“虽然近几年来，国家医保目录对于罕见病领域的支持力度越来越大，但可以预见的是，必然存在部分罕见病医药产品，难以纳入国家医保目录的情况，尤其是患者人数极少的高值罕见病药品。”北京大学医学部卫生政策与技术评估中心陶立波研究员表示，在国家医保的基础上，探索建立多元化保障体系，为各类罕见病患者提供更完善的保障支持，不失为一条可行之路，更具有为我国的医疗保障事业带来更多发展和进步的重要意义。

据了解，近些年来，多地已经陆续开启了罕见病多元化保障体系的地方模式探索。以江苏省为例，早在2021年7月，包括戈谢病、庞贝病、法布雷病和黏多糖贮积症IV型等溶酶体贮积症病种被纳入了江苏省医保报销范围，符合条件者最高可获得90%的报销比例，大大减轻了患者和家庭的用药负担。2023年1月，江苏省第十四届人民代表大会第一次会议通过并发布了《江苏省医疗保障条例》。条例第三十一条指出，江苏省罕见病用药保障资金将实行省级统筹、单独筹资，建立由政府主导、市场主体和社会慈善组织等参与的多渠道筹资机制。这一条例的出台，为各地罕见病用药的专项保障探索出了一条新路。

江苏省人大代表、南京医科大学附属儿童医院党委副书记、院长张爱华教授表示，近两年来，江苏通过为患者人数极少的罕见病建立专项保障机制、将部分罕见病药品纳入医疗保障范围内、发布普惠型商业补充医疗保险产品、启动罕见病医疗援助工程江苏专项等多项举措，对于如何建设罕见病多元化保障体系已取得了一些经验，多个患者人数极少的罕见病病种都获益于此，患者在接受规范化的诊疗后回归了正常工作、生活。“未来，我们希望探索发展包括政府主导并单独筹资的专项保障、医疗救助、政策型商业保险、企业和慈善帮扶等多层次的保障机制，建立罕见病多元保障的‘江苏模式’，为全国范围内完善罕见病保障机制总结宝贵经验。”