“近年来，相继出现的疾病修正治疗药物改变了脊髓性肌萎缩症(SMA)的自然病程，如果能在出现症状前尽早干预，患者会有很好的预后。”中国出生缺陷干预救助基金会神经与肌肉疾病防控专项基金主任委员吴士文教授接受人民日报健康客户端采访时指出，建议推动SMA的新生儿筛查，让SMA患儿尽早被发现。

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美国99%的新生儿，都进行SMA筛查

对SMA开展新生儿以及基因携带筛查，一些发达国家及地区早已开始行动。

吴士文教授介绍，2018年7月，美国将SMA纳入了新生儿筛查的推荐统一目录。截至2023年2月，接近99%的美国新生儿在出生时都会接受到SMA筛查，从而可以早发现、早治疗。

2020年8月31日，欧洲SMA新生儿筛查联盟成立，联盟宗旨为在2025年前，让所有欧洲国家都能引入SMA新生儿筛查。

在我国，台湾地区是开展SMA新生儿筛查较早的地区，早在2006年就推广了新生儿普筛。在一些经济发达的东部沿海地区，比如广东省、山东省济南市、济宁市，江苏省的部分地区也已经开始了这项筛查。

“和国外相比，我们目前还没有实现普筛，现有的筛查多带有研究性质，只有少部分病人自愿去筛查。”吴士文教授表示，如果有一天，SMA能够被纳入国家级的普筛，会让更多患者被早发现、早治疗，从而获得更好的预后。

新生儿SMA筛查，有了最新专家共识

“目前，我国很多地方都在准备开展SMA新生儿筛查，如果缺少统一的规范，就存在一定风险。拿出一个能实实在在指导筛查的方案，非常有必要性和紧迫性。”吴士文教授表示。

近日，《脊髓性肌萎缩症新生儿筛查专家共识(2023版)》发表在《中华医学杂志》上，对该病的筛查、诊断、治疗、随访进行了系统介绍。作为通信作者之一，吴士文教授认为，“共识的发表，让中国SMA患者迈入了具有里程碑的新时代，推动了SMA的症状前治疗，也促进、完善与健全了罕见病管理体系。”

作为儿童神经病学专家，浙江大学医学院附属儿童医院神经内科主任医师、浙江省SMA诊疗专家组组长毛姗姗教授向人民日报健康客户端介绍，“对于SMA，遗传学诊断为金标准，目前筛查方案主要是针对SMN1 基因7号外显子纯合缺失的检测。筛查可以从小范围、单中心开始试点，逐步将成功经验推广到全国。”

筛查出阳性怎么办？在症状前治疗患者获益最大

“SMA的治疗就是在与时间赛跑，除了不断探索新药和新治疗手段之外，越早诊断，越早开始规范治疗，预后就越好。新生儿筛查的目的就是为了更早的治疗，不然筛查就失去了意义。”毛姗姗教授坦言。

目前，全球范围内已上市的SMA疾病修正治疗药物有诺西那生钠注射液、利司扑兰口服溶液用散和索伐瑞韦三种。其中，诺西那生钠注射液和利司扑兰口服溶液用散已在国内获批并纳入我国医保。随着SMA患者用药“最后一公里”的打通，治疗可及性的极大提高也反向助力于当前SMA治疗格局的变化。

那么对于通过新生儿筛查后确诊的SMA患儿，目前临床上症状前治疗的效果如何呢？毛姗姗教授介绍道：“诺西那生钠注射液治疗症状前SMA患儿的NURTURE研究已于近期公布5年随访结果，研究数据表明，症状前SMA患者经诺西那生钠注射液治疗5年后的运动功能几乎与正常孩子相同。”对于这个数据，毛姗姗教授的形容是“振奋人心”。

与此同时，毛姗姗教授也在管理着4位症状前治疗的SMA患者，第一个孩子在2月龄不到开始诺西那生治疗，11个月就可以独走，现在16个月了，跑、跳、上下楼梯跟正常孩子没有任何区别。“这就是症状前治疗的意义。”毛姗姗教授介绍道。

让更多患儿实现症状前治疗，还需加大对共识的普及和推广，把SMA患者尽早找出来。吴士文教授指出，首先，医生要在自己的领域里进行推广、宣教、普及，需要新生儿筛查、神经内科，遗传学等各个领域的专家携手推动；此外，还要建立起SMA筛诊治一体化体系，让新生患儿得到及时治疗，且能实现疾病的全流程管理。

此外，媒体乃至全社会也要加强对SMA筛查的科普宣传，让大众了解到，为新生儿做这项筛查不仅具有卫生经济学的价值，也可能挽救更多家庭。